1、肝肿大及肝功能异常

肝肿大及肝功能异常（包括转氨酶升高、胆汁淤积所致高胆红素血症、凝血障碍等）可以在许多HPS患者发病早期出现，特别是FHL患者，常以新生儿爆发性肝功能衰竭起病。Michael等认为HPS患者多伴有肝炎表现，不管是轻微的转氨酶升高或爆发性肝功能衰竭，对于不明原因的肝功能衰竭合并全血减少和炎症指标的升高，尽管不能满足HPS诊断标准，也应该疑诊HPS，而HPS的患者的肝功能正常则是非常罕见的。HPS患者肝活检特征性表现为大量Kupffer细胞增生合并噬血现象，在Prendki等报告的5194例肝活检中，有69例（1.3%）出现上述特征性病理表现，其中25例（36%）符合HPS诊断标准。所以对于某些临床表现不特异的肝功能异常患者，一旦肝脏活检出现大量Kupffer细胞增生合并噬血现象，需高度警惕HPS的发生。
2、中枢神经系统异常

在HPS发病初期或整个病程中，约37%-73%的患者可以累及中枢神经系统。大约1/3的患者可以出现神经系统症状，包括癫痫，假性脑膜炎，意识模糊，颅神经麻痹，精神迟滞，共济失调，易激惹，张力减退；大于1/2的患者可以出现脑脊液异常，主要表现为脑脊液细胞增多，蛋白增高和（或）噬血现象。头颅影像学可以出现脑灰白质的异常信号、脑萎缩伴脑室扩大、脑积水、硬膜下腔扩大、神经脱髓鞘病变、钙化、出血及坏死等多种表现。所以HPS患者在最初诊断时，常规行头颅核磁是非常必要的。
3、皮肤损害

皮肤损害是HPS患者发病早期的常见临床表现，在FHL中的发生率为6%-65%。特别是在新生儿HPS患者中，突出的皮肤损害往往是疾病的首发表现。HPS的皮肤损害具有高度异质性，表现多种多样，包括弥漫性一过性红色斑丘疹、全身性红皮病、水肿、脂膜炎、麻疹样斑、瘀点瘀斑等，其中弥漫性一过性红色斑丘疹最为常见。还有一部分患者以川崎病样特征起病，包括红斑、结膜炎、口唇皲裂、颈部淋巴结肿大。虽然HPS的皮肤损害缺乏特异性，但其在病程中出现较早，对于疾病的早期诊断仍具有一定的提示作用。在临床工作中一旦临床怀疑HPS，则应积极完善相关化验检查，争取尽早做出诊断。