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什么时候要怀疑是噬血细胞综合征

2015-08-15 16:15:10  浏览次数:
HPS是一组病情危重,进展迅速的临床综合征,所以对其典型的临床特征正确及时的识别是非常重要的。HPS会出现发热、肝脾大、出血、贫血等临床表现,对应的实验室检查可以发现血细胞减少(≥2系)、高甘油三酯、低纤维蛋白原、高铁蛋白血症、骨髓中可以见到噬血现象、NK细胞活性下降、SCD25增高。上述的临床特征已作为HPS-2004临床诊断标准被广大临床医师所认识。但并不是所有的HPS都会表现出所有的临床症状,认识HPS的不典型症状同样很重要。

1、肝肿大及肝功能异常

肝肿大及肝功能异常(包括转氨酶升高、胆汁淤积所致高胆红素血症、凝血障碍等)可以在许多HPS患者发病早期出现,特别是FHL患者,常以新生儿爆发性肝功能衰竭起病。Michael等认为HPS患者多伴有肝炎表现,不管是轻微的转氨酶升高或爆发性肝功能衰竭,对于不明原因的肝功能衰竭合并全血减少和炎症指标的升高,尽管不能满足HPS诊断标准,也应该疑诊HPS,而HPS的患者的肝功能正常则是非常罕见的。HPS患者肝活检特征性表现为大量Kupffer细胞增生合并噬血现象,在Prendki等报告的5194例肝活检中,有69例(1.3%)出现上述特征性病理表现,其中25例(36%)符合HPS诊断标准。所以对于某些临床表现不特异的肝功能异常患者,一旦肝脏活检出现大量Kupffer细胞增生合并噬血现象,需高度警惕HPS的发生。
2、中枢神经系统异常

在HPS发病初期或整个病程中,约37%-73%的患者可以累及中枢神经系统。大约1/3的患者可以出现神经系统症状,包括癫痫,假性脑膜炎,意识模糊,颅神经麻痹,精神迟滞,共济失调,易激惹,张力减退;大于1/2的患者可以出现脑脊液异常,主要表现为脑脊液细胞增多,蛋白增高和(或)噬血现象。头颅影像学可以出现脑灰白质的异常信号、脑萎缩伴脑室扩大、脑积水、硬膜下腔扩大、神经脱髓鞘病变、钙化、出血及坏死等多种表现。所以HPS患者在最初诊断时,常规行头颅核磁是非常必要的。
3、皮肤损害

皮肤损害是HPS患者发病早期的常见临床表现,在FHL中的发生率为6%-65%。特别是在新生儿HPS患者中,突出的皮肤损害往往是疾病的首发表现。HPS的皮肤损害具有高度异质性,表现多种多样,包括弥漫性一过性红色斑丘疹、全身性红皮病、水肿、脂膜炎、麻疹样斑、瘀点瘀斑等,其中弥漫性一过性红色斑丘疹最为常见。还有一部分患者以川崎病样特征起病,包括红斑、结膜炎、口唇皲裂、颈部淋巴结肿大。虽然HPS的皮肤损害缺乏特异性,但其在病程中出现较早,对于疾病的早期诊断仍具有一定的提示作用。在临床工作中一旦临床怀疑HPS,则应积极完善相关化验检查,争取尽早做出诊断。

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